Lo screening neonatale esteso. Cos’è e come mi ha cambiato la vita.

Pubblichiamo con molto piacere la storia della piccola Agata, nata con una malattia rara: la fenilchetonuria (o PKU). Sperando di poter essere utili ad altre mamme che devono affrontare questa sfida.

Oggi, nella giornata mondiale delle malattie genetiche rare voglio parlarvi di come un piccolo test poco invasivo ha cambiato la mia vita e quella della mia famiglia.

Forse non tutti sanno che un bambino appena nato subisce subito il suo primo prelievo, lo screening neonatale esteso.

Quest’ultimo è un test che si effettua tra la 48° e la 72° ora di vita di un bambino e consiste in una piccola puntura sotto il tallone dalla quale vengono prelevate tre goccioline di sangue; il campione viene quindi depositato su un cartoncino detto di Guthrie, come il nome del suo inventore, e successivamente mandato ad analizzare per identificare 40 possibili malattie genetiche rare.

In Italia, questo test è fortunatamente obbligatorio sull’intero territorio nazionale a partire dal 2016 grazie alla legge 167 e ciò permette a circa 350 bambini all’anno di ricevere una diagnosi tempestiva, così da poter cominciare quanto prima le cure per la propria condizione medica.

Considerate che ci sono ancora molti stati dove lo screening non è ancora obbligatorio e dove lo è, quasi mai il numero delle malattie interessate si avvicina al numero di quelle esaminate qui in Italia.

Perché spiegarvi tutto questo?

Perché circa due anni fa, quando io e mio marito abbiamo ricevuto la notizia che la nostra Agata era affetta proprio da una di queste malattie genetiche rare, siamo sprofondati nel baratro, soli, senza sapere cosa ciò
avrebbe comportato e soprattutto cosa fosse.

Un po’ per mancanza d’informazione ma soprattutto per mancanza di condivisione, molte famiglie affrontano senza alcun appoggio questo avvenimento.

Proprio per questo motivo ho deciso di condividere la nostra esperienza.

Con il mio racconto spero di aiutare qualcuno a sentirsi meno solo e impaurito, non solo aprendo una finestra su questo argomento del quale io
per prima ero a conoscenza solo in piccola parte, ma offrendo, se possibile, una mano, un abbraccio o semplicemente una parola di conforto a chi si trova nella mia stessa situazione.

Agata nasce l’11 febbraio 2018 da un parto naturale un po’ difficoltoso ma bellissimo!

Come previsto le viene effettuato lo screening neonatale esteso.

L’infermiera ci rassicura a riguardo, dicendo che se ci fosse stato qualcosa di strano avremmo ricevuto una telefonata entro qualche giorno ma che, molto probabilmente, il telefono non avrebbe squillato.

Invece non fu così.

Una mattina a casa nel letto, proprio con agata in braccio, riceviamo una telefonata piuttosto brusca: “signora domani deve assolutamente venire all’ospedale di Fano, sua figlia risulta affetta da una malattia genetica rara”.

Agata ha la fenilchetonuria o PKU

La fenilchetonuria è una malattia metabolica genetica dovuta ad un difetto nel gene PAH il quale non riesce a convertire un aminoacido essenziale, la fenilalanina, in tirosina, provocandone quindi un accumulo nel sangue.

Gli elevati livelli di fenilalanina hanno effetti tossici per il cervello, compromettendone il normale sviluppo e portando di conseguenza a deficit di accrescimento, microcefalia, epilessia e ritardi mentali anche gravi.

Come è successo?

Sia io che mio marito abbiamo scoperto proprio a seguito della nascita di Agata di essere entrambi portatori sani di questa malattia.

In parole povere, possediamo un gene malato ed uno sano e genetica ha voluto che trasmettessimo entrambi i geni malati alla nostra bambina. Inutile spiegare quanto in un primo momento ci sentissimo colpevoli per aver trasmesso una malattia che accompagnerà Agata per tutta la vita; io stessa non riuscivo a capacitarmi del perché fosse successo proprio a noi.

Ma fortunatamente esiste una cura

Questo aminoacido per lei così potenzialmente dannoso è contenuto in quasi tutti gli alimenti ma in maggior quantità nei cibi proteici: basterà quindi seguire una dieta per tutta la vita, dettagliata e precisa a basso contenuto proteico, stabilita in base anche alla gravità della patologia, al fine di assicurare ad Agata una vita normale.

Anche se questa cura può sembrare in un primo momento molto banale e semplice, vi posso assicurare che è decisamente più problematica di quanto possiate immaginare: le proteine sono ovunque, le troviamo nel latte e in tutti i suoi derivati, uova e in qualsiasi alimento da loro composto, carne,
pesce e legumi.

Anche le verdure, seppur in pochissima quantità, contengo fenilalanina.

Per controllare se la dieta in corso sia corretta e che i valori nel sangue siano al giusto livello, si effettuano dei prelievi in centri di neuropsichiatria specializzati; nel nostro caso, facciamo riferimento all’ospedale di Fano.

Agata al momento sta sostenendo controlli ogni 10 giorni circa a causa di un innalzamento dei valori poco prima delle feste natalizie che ci ha costretti ad un brusco cambiamento della dieta, ora completamente priva di proteine, e all’assunzione di miscele amminoacidiche per poter far rientrare tutto nella norma.

Fortunatamente la sua è una condizione medica alla quale viene garantita un’esenzione per le spese mediche e vi posso garantire che non è cosa da poco.

Basti pensare che la scatola di medicinale che sta momentaneamente assumendo costa più di 300€ e il sostituto del latte necessario per 6 giorni viene 84€.

Dovrà affrontare una vita fatta di controlli e di un’alimentazione senza sgarri.

Dovrà essere sempre monitorata da noi genitori, dovrà presto imparare che se lei, con gli occhietti tristi, dell’ovetto Kinder riceve solo la sorpresa, mentre tutti i bambini mangiano la cioccolata, non è una cattiveria da parte nostra, ma anzi dimostrazione d’affetto e di protezione nei suoi confronti (anche la cioccolata contiene proteine).

Il gelato non sarà di certo la sua merenda estiva ma sicuramente la frutta fresca non mancherà mai, per non parlare del carnevale con i suoi giorni grassi, già so che il suo papà non le farà mancare chiacchere aproteiche deliziose.

Probabilmente non mangerà mai un’intera fetta di pandoro o di panettone con la sua famiglia, ma proprio grazie a tutte queste restrizioni lei sarà capace di recitare la sua filastrocca natalizia o di farci vedere quel bellissimo disegno fatto con le sue manine a scuola e noi fieri guarderemo con occhi pieni d’amore la sua prima parola scritta su quel foglio, tutte cose che, se non ci fosse stato lo screening neonatale esteso, lei probabilmente non sarebbe in grado di fare.

Cosa mangia allora?

Sicuramente non possiamo comprare tutti quegli alimenti vegani che si trovano in commercio, sarebbe bello vero? Ma sono tutti ricchi di proteine, come recita allegramente l’etichetta rossa posta in evidenza su tutte le confezioni (soia, tofu e legumi vari sono proteici).

A noi viene data una lista mensile di alimenti aproteici dall’ospedale che la segue, che possiamo reperire in farmacia come pasta, farine varie, biscotti e
ovviamente i medicinali necessari.

La nostra giornata parte la mattina presto con un biberon di latte che momentaneamente è ritornato nella sua dieta, non tanto pieno ma c’è.

Si prosegue col pranzo: un bel piatto di pasta apro condita con un buon sughetto di verdure, contorno (sempre di verdure) e frutta.

La merenda varia tra i biscottini apro e la frutta e a cena una buonissima minestrina apro con passato di verdure accompagnata con un secondo sempre di verdure.

Agata è ancora molto piccolina ed è difficile farle capire la sua situazione e il suo essere “diversa” rispetto agli altri bambini nell’ambito alimentare, proprio per questo io e mattia affrontiamo la sua malattia come una sfida giornaliera, cercando sempre di creare nuovi piatti con i suoi ingredienti, che siano il più simile possibile a quelli dei suoi compagni d’asilo.

No, non è facile, ma non molliamo e questo grazie soprattutto alle persone splendide conosciute attraverso Facebook, portatrici anch’esse di Fenilchetonuria, che proprio grazie alle loro condivisioni mi hanno
confortato nei primi periodi e ora, grazie ai mille consigli e le ottime ricette che ci scambiamo ogni giorno, continuano ad essere parte integrante della nostra vita e di quella di Agata.

Vorrei raccontarvi della mia felicità quando, proprio grazie ai loro suggerimenti, siamo riusciti a realizzare per la prima volta delle vere lasagne, finalmente gialle invece del solito colorito pallido che ottenevamo usando solo la farina aproteica.

È bastato aggiungere un pizzico di curcuma per colmare l’assenza dell’uovo e per regalarci una piccola, banale e al tempo stesso enorme vittoria.

Sappiamo di poter far riferimento su un ospedale dove ogni volta Agata viene accolta come una principessa, sul personale del reparto, che grazie alla sua gentilezza, disponibilità e simpatia ci fa sentire come a casa.

Un ringraziamento speciale alla nostra famiglia e infine a MammeDiOggi che mi ha permesso di raccontare e condividere la nostra storia e quindi di poter essere d’aiuto ad altre famiglie che potrebbero vivere la nostra stessa situazione e far conoscere così la PKU a più persone possibile.

È bello essere speciali, è speciale essere raro.

Serena Pierantonelli

Una giovane mamma che attraverso i suoi scatti racconta momenti di quotidianità e creatività vissuti con la sua piccola Agata ?
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